每日报道：一人确诊，全家筛查！这种罕见病要当心！
N海都记者 林宝珍
“家里好几个人都有荨麻疹，我最严重，发作起来，全身风团不说，严重时，嘴曾水肿得和电影里的香肠嘴一模一样，非常可怕！”
来自福建某地的小刘(化名），一直以为自己得的是荨麻疹，直到前不久在福建医科大学附属第一医院奥体院区专业筛查后，才知道竟是一种名为“遗传性血管性水肿”（以下简称HAE）的罕见病。这种疾病起病急、进展快，而且有明显的遗传倾向，医生建议她家族中的其他成员也尽快筛查，做到早诊早治。
(相关资料图)
HAE到底是一种什么样的疾病？对此，海峡都市报记者采访了福建医科大学附属第一医院罕见病医学科主任陈万金教授和福建医科大学附属第一医院皮肤科主任纪超教授。
HAE罕见且极易误诊，可严重威胁患者生命
福建医科大学附属第一医院罕见病医学科主任陈万金教授
陈万金教授介绍，HAE是一种常染色体显性遗传病，75%的患者在10-30岁期间首次发作。目前，该病在全球患病率约为五万分之一，2018年被纳入我国第一批罕见病目录。
“患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。”纪超教授也介绍，HAE以血管性水肿为临床特征，特别是在疏松结缔组织，如口周、喉头、眼睛周围等出现水肿。其中，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。
陈万金教授介绍，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。但由于目前疾病认知度不高，75%的HAE患者曾至少一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。曾有报道，一名女性HAE患者，因为水肿发生在腹部，她总觉得腹痛，最严重时几天一滴水都不进。为了找出病灶，医生进行剖腹探查，没发现问题又把肚子关上。再次发作时，肚子又被打开，反复多次，到确诊为HAE时，患者已经开刀五六次。
早筛、早诊很重要，建议家族成员都筛查
福建医科大学附属第一医院皮肤科主任纪超教授在门诊中
“HAE并不是天天发作的血管性水肿，有可能难得发作一次，也有可能持续性地发作，或者某一次非常严重，引发生命危险。”纪超教授说，但正因为HAE发作的频率、部位、严重程度往往难以预侧，早筛、早诊就非常重要。建议反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院排除遗传性血管性水肿的可能性。
目前，补体C4检测是最简便经济的HAE筛查指标，如果发现C4低了，建议再抽血做一个C1酯酶抑制物的检查。前面提到的小刘，因为反复水肿，前往福建医科大学附属第一医院荨麻疹专病门诊就诊。福建医科大学附属第一医院荨麻疹专病门诊负责人邹颖副主任医师通过相关筛查，发现补体C4有变化，进一步查C1酯酶抑制物后得到确诊。
纪超教授表示，随着医学的发展，目前HAE已经有了针对性的治疗药物，既有快速缓解病情的“急救药”，也有长期为患者保驾护航的预防药，90%的病人可通过定期定量服用药物来控制水肿不发作，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而实现水肿“零发作”的治疗目标。
由于大部分HAE患者存在家族史，陈万金教授建议，患者一旦确诊为HAE，最好对祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE家系筛查。确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。
另据了解，目前福建医科大学附属第一医院皮肤科已开设荨麻疹专病门诊，除了可以为常规荨麻疹患者提供专病诊疗服务外，还提供了针对HAE患者的免费基因筛查。
推进HAE规范化诊疗项目，提升筛查诊断率
据介绍，福建医科大学附属第一医院是全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位，近年在罕见病领域做了不少工作，包括建立了罕见病患者的管理机制，对罕见病患者进行登记、管理、随访。
“几十年前病人的联系方式我们都有，如果这个罕见病可以诊断了，或者部分有药可医了，我们就可以打电话通知患者。”陈万金教授是我省罕见病的学科带头人，他介绍，80%的罕见病是由于基因和遗传因素引起的，福建医科大学附属第一医院神经内科在几代人的努力下，在罕见病研究方面取得了一系列的突破，发现了一些新的致病基因，在治疗方面也进行了一些探索。不久前，医院还成立了罕见病医学科，将发挥多学科协同优势，为罕见病患者提供“一站式”临床诊疗服务。
针对HAE罕见病，陈万金教授表示，该病知晓率较低，不少医务人员对它的认知度也不高，作为罕见病联盟设立的全国首批HAE规范诊疗建设中心之一，接下来，医院将加大科普宣传和医生培训，“由于HAE较为罕见，且症状与其他疾病重叠，临床诊断时容易被忽视和误诊，因此，需要多学科协作，让更多学科的医务人员都认知这个疾病”，并通过医联体和医共体，下沉到基层医院，开通双向转诊；同时，通过推进HAE规范化诊疗项目，在辐射区域起到规范化诊疗带头的作用，“提升HAE的筛查诊断率，缩短患者就诊路径和时间，造福更多患者。”
编辑：梁渠
